10岁女孩肥胖的背后
女童亮亮（化名）1岁左右时，出现眼球震颤、视力下降，伴随体重增长加速。
随着年龄的增长，亮亮的视力持续进行性下降，遇到光线刺激时，不能自主调节，出现畏光、不愿睁眼、不能分辨色彩的现象。今年10岁的亮亮，目前只能看清约10厘米之内的物品，需要通过学习盲文与外界交流。
近1年，亮亮又出现严重胰岛素抵抗、血脂异常、肝功能受损，糖化血红蛋白明显升高。
亮亮辗转于多家医院，接受佩镜矫正视力及眼部穴位按摩等治疗，但效果不佳，病情未能得到确诊。怀揣一丝希望，亮亮一家来到河南省儿童医院内分泌遗传代谢科。
根据患儿病情表现，该院内分泌遗传代谢科学科主任卫海燕发现亮亮的身体存在多系统异常，高度怀疑其患有罕见病，便迅速组织疑难罕见病诊疗中心专家团队为亮亮进行多学科会诊。
结合亮亮视力、听力、内分泌代谢、肾脏等方面的检查结果，来自儿研所、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、肾脏风湿免疫科、内分泌遗传代谢科等多名专家联合进行反复论证和讨论，确诊亮亮患有Alstrom综合征。
Alstrom综合征即肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。它是由ALSM1基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，属于纤毛病，发病率不足百万分之一。该疾病的治疗需要多学科介入，以达到改善患儿健康状况，提高其生活质量的目的。
卫海燕说，Alstrom综合征常累及多个系统，以进行性神经感觉退化和代谢紊乱为特征。患者婴儿期可出现伴有眼震和严重视力损害的锥杆型视网膜营养不良。儿童期出现听力下降、肥胖和高胰岛素血症。青春期及成年期更多以Ⅱ型糖尿病、高三酰甘油血症、扩张型心肌病等为主要表现。随着病情的进展，患者还可出现肝、肺、肾功能障碍及多器官纤维化，导致预期寿命缩短。首发症状常在1岁前出现，主要为视力或听力障碍，随着年龄增长，临床症状逐渐增多。
目前，Alstrom综合征尚无有效的根治手段，主要为对症治疗。对可能出现的并发症和症状，采取多学科团队干预，延缓疾病进展，以改善患儿症状，控制病情，提高患者的生存率。
卫海燕提醒，如果孩子在婴儿期出现眼球震颤、畏光，自幼出现肥胖、黑棘皮、极度胰岛素抵抗，应及时就诊，临床考虑Alstrom综合征。该病症发病机制不明，早期通过临床表现及基因明确诊断，不能治愈，但可以治疗。
责编：丁 玲
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