基因检测是什么？有必要做基因检测吗？“问上医”用美国家庭医生的智库为您介绍。

基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。能够在疾病的临床症状出现之前做出早期诊断，为临床疾病尤其是致命性疾病的预防和治疗提供了有利条件。但基因检测必须在专业人员的指导下进行，检测结果要由他们来分析，否则参考意义不大。

基因检测是怎样起到早期诊断作用的？

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

基因检测中，考官取受试者的外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息，然后通过特定设备检测受试者细胞中的DNA分子信息，分析基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常。

（1）取样

虽然在基因检测的取样主要有两大方式，取静脉血或刮取口腔上皮。刮除口腔上皮是一种非侵入性的取样方法，很容易被公众接受，但它可能会用口腔细菌污染样本。

（2）检测

根据检测范围，基因检测可以分为单项型和全基因组型。

单型检测只检测有限范围内已知的基因位点，功能明确，结果评价明确。主要用于疾病风险预警、围产期遗传病筛查、临床诊断等。

全基因组型可以获得受试者的所有遗传信息，但检测成本非常昂贵，主要用于研究领域。

在单倍型基因检测中，通常确定单碱基多态性(SNP)，即分析DNA特定位置的单碱基序列。最常见的检测方法是直接测序，即通过高准确度的聚合酶反应扩增特定的DNA片段，并直接对PCR产物进行序列分析。这种方法可以读取DNA链任意位置的碱基，不受周围碱基序列的影响，被称为基因检测准确性的“金标准”。

（3）分析

特定主题

的研究人员会分析检测结果，并得出结论。

1.癌症基因检测

疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响，基因检测可以利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常。与癌症相关的基因检测主要有以下两种。

（1）预防性癌症基因检测

①大部分普通人群

这种情况下，基因检测只能显示出检测者是否有与癌症相关的基因变异，并不能明确检测者是否会患癌症。因为仅有5%-10%的癌症是由遗传基因等内在因素引起的，而更重要的患癌风险因素与个人的生活方式密切相关，所以如果缺乏专业医师解读，该检测结果只会带给检测者不必要的恐慌，或误导检测者。

②有明显家族性遗传特征的癌症高发人群

如果自身或家属曾被诊断出癌症，那么进行预防性基因检测可能有助于检测者更早地采取应对措施，降低患癌风险。在做基因检测前，一定要充分了解自己的家族病史，咨询专业医生，并衡量进行该检测的利弊。

（2）癌细胞基因检测

该检测针对的是已经确诊的癌症患者。基因检测有助于医生定位肿瘤的突变基因，为个性化医疗的精准用药提供必要信息，尤其是在使用靶向药物（只对具有某些基因突变的癌症才有效）时。

2.无创产前基因检测

这是目前应用最广泛的基因检测，它可以通过对母体外周血的血浆中提取的胎儿游离DNA进行产前筛查，以明确胎儿是否有21三体综合征、猫叫综合征等染色体疾病，为准爸妈和产科医生们提供尽可能多的信息，以便做出相应的处理。

孕妇血中胎儿游离DNA最早出现于胚胎植入后18天，最晚出现在胚胎植入后37天。母体血浆中的DNA有3%-6%为胎儿的DNA分子，随着孕周的增长其数量也不断增加，在孕晚期迅速增加，于产后很快消失，产后两小时即不可检出，所以再次妊娠不会影响检测结果。

但不是每个孕妇否需要进行该检查，医生更建议高危孕妇进行检测，即年龄大于35周岁、超声检查或血清学检查结果异常、有异常生育史或基因疾病家族史的孕妇。

注意，基因检测不是万能的，准确率并不是 100%，其结果不能作为最终诊断标准。

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