长沙市第一医院专家健康科普：什么是地中海贫血
24岁的孕妈小雯第一次来产检，在筛查过程中医生发现她的血红蛋白电泳异常，告知需进一步筛查，需做地中海贫血基因筛查。那么，地中海贫血对宝宝会有影响吗？长沙市第一医院产科主任杨静为广大市民科普有关地中海贫血的健康知识。
地中海贫血是一种遗传病，由于遗传基因的缺陷导致身体本身合成血红蛋白的能力不足引起。重型a地贫患儿在出生前即可发病，表现为胎儿水肿。β重型地贫出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，严重的新生儿死亡。
一般来说，夫妻中如果只有一方携带，宝宝一般不会有严重后果。但是，如果双方都携带地贫隐性基因时，胎儿有1/4几率可能严重贫血，1/2的几率和双亲一样携带，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
地中海贫血的症状
静止型或轻型：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能将遗传基因传给下一代。
中间型地贫：会有不同程度的贫血、疲劳乏力或轻度黄疸，重着需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腹水，可能胎死宫内或出生后死亡。
β重型出生时一般没有临床症状，通常在出生后3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，严重的新生儿会死亡。
地中海贫血很常见吗？
在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率最高，全球地中海贫血基因携带人口约3.5亿，我国长江以南各省是高发区，以广东、广西、海南发病率最高广西基因携带率为24.5%，广东约为16.8%，其他高发地区还有江西、湖南等地。
地中海贫血的治疗方法
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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