癫痫的部分原因是遗传,遗传包括两种,一种是父母有遗传突变遗传给下一代,另一种是父母没有遗传突变,但患者本身有遗传突变。
针对“患者父母没有基因突变,但患者有基因突变”的情况,是不是父母在第二次生育时肯定不会有同样的基因突变的孩子?不是的。
虽然患者有基因突变,父母也没有基因突变,但不可能完全排除患者的父母。父母和患者的外周血用于基因检测。如果外周血没有问题,不代表患者家长没有问题,但大概率没有问题。为什么呢?因为患者的父母可能是生殖细胞嵌合体,生殖细胞嵌合体意味着虽然患者的父母没有表现出癫痫,但是生殖细胞(精子和卵子)携带有基因突变,所以在父母生孩子的时候会遗传给患者,而父母只有在生殖细胞有基因突变的情况下才会表现出癫痫。
也许患者会问,为什么父母的生殖细胞有基因突变,而血液中的细胞却没有基因突变?因为我们每个人都是由来自父亲的23条染色体的精子和来自母亲的23条染色体的卵子结合而成的受精卵发育而来,当受精卵在子宫内开始分裂时,有的细胞发育成大脑,有的细胞发育成血细胞,有的细胞发育成肌肉等等,而这部分恰好分裂成生殖细胞的细胞发生基因突变,导致只有生殖细胞携带这种基因突变。
除了生殖细胞嵌合体外,还有体细胞嵌合体,也就是说,皮肤、大脑等其他细胞。也会携带基因突变,但是血液中没有基因突变,所以生殖细胞中没有基因突变,所以不会遗传给下一代。
癫痫基因还在不断的研究过程中,所以即使患者的父母采血后没有发现基因突变,在第二次怀孕期间仍然需要进行产前咨询。